一家5口都成“渐冻人”
患者查出SOD1基因突变
“渐冻人”多为零散发病，家族发病的比例不超过10%。去年7月，张旻就接诊了一例非常特殊的家族型“渐冻人症”。
47岁的陈女士是钟祥人，一直替人搬货抚养儿女，2012年10月，她就开始感觉到左下肢走路无力，还感觉肌肉一跳一跳的，拖到脚跛了难以走路了，才开始到处看病。
在询问病史时，张旻了解到，陈女士的父亲早在上世纪80年代就因手脚无力、萎缩，直至死亡。患者的姐姐、患者叔叔的女儿也都因类似病例死亡。
结合陈女士的症状表现，张旻怀疑她患上的是罕见的肌萎缩侧索硬化，这是运动神经元病的主要临床类型，也就是俗称的“渐冻人症”。通过神经电生理检查，陈女士最终确诊此病。
陈女士的家族都被蒙上了“渐冻人症”的阴影，医院为其提供了免费的基因测试，显示患者存在SOD1基因突变，这正是已知的导致“渐冻人症”的异常基因。
就在陈女士接受治疗的过程中，比她小两岁的妹妹也发病了，同样也检测出了SOD1基因突变。
族人多不愿接受基因检测
女儿幸未查出致病基因
女儿陪同陈女士前来治疗，表示母亲为了儿女付出太多，一定要全力医治。
治疗该病，需要服用一种叫“力如太”的进口药，一盒就要4300元，一年下来至少需要5万元，此药也只能部分延缓病情的进展。然而，由于经济所限，陈女士没能坚持服药，病程发展相当快，今年6月，她因呼吸衰竭去世，距离发病之初还不到两年。
昨天，张旻回访时了解到，陈女士的妹妹如今的情况也不理想，已经彻底卧床不起，且无法平躺，不能吞咽，呼吸困难，可以说随时面临着死亡，或者说等待着死亡。
由于此病太过可怕，又没有治愈的办法，陈女士的家族中，仅有她的女儿自愿接受基因检测。家属的想法，张旻非常理解：“这个病没法治，所以有的患者家属不接受检测，就是怕测出问题来反而恐慌。”
幸运的是，陈女士的女儿经过基因检测，没有发现SOD1基因突变，基本排除她因家族遗传患此病的可能性。
家族遗传因素仅占一成
常规基因检测无法预测该病
“渐冻人症”罕见又可怕，能否早期发现和预防？遗憾的是，答案是否定的。
张旻介绍，绝大多数的患者是散发的，不明原因，很多人确诊后难以接受，询问最多的一句话就是：“为什么是我？”目前在世界范围内，都无法回答这个问题。
有的人寄希望于基因检测。但是，张旻指出，因家族遗传发病的患者只占所有发病人群中的10%，他们虽然多能发现SOD1基因突变，但类型多达几十种，突变类型不同，发病症状和进展又有不同。这意味着，查出基因突变主要是帮助确诊、研究，尚无太大的预防、治疗价值。
而更多的散发患者中，又较少发现这一基因突变。因此，如果没有家族肌萎缩侧索硬化的病史，SOD1基因检测也许不能发现任何有用的信息。即使有家族病史，也可能不是SOD1基因突变造成的。
目前，SOD1基因检测，只能帮患者通过产前诊断减少其他家庭成员患病的可能，对于没有患病的人，尚无预防该病的研究和产前诊断的研究。加拿大华人网 http://www.sinoca.com/
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